Gen
SOS2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
- HGNC 11188↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100485↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6655↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 50.117.130–50.231.578 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 114,4 kb
- Eiwit
- 1.332 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000216373.10NM_006939.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sos2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SOS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Noonansyndroom
- Autosomaal dominant
Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers
- Noonan-syndroom en aanverwante syndromen
Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Opbouw van SOS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 114,4 kb van het gen; 3.999 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SOS2
6
posities in SOS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 114,4 kb van SOS2, inclusief intronen, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 3 aandoeningen
- ERFETS2 repressor factorDeelt 3 aandoeningen
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeelt 3 aandoeningen
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Deelt 3 aandoeningen
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Deelt 3 aandoeningen
- MRASmuscle RAS oncogene homologDeelt 3 aandoeningen
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDeelt 3 aandoeningen
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDeelt 3 aandoeningen
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Deelt 3 aandoeningen
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 3 aandoeningen
- RIT1Ras like without CAAX 1Deelt 3 aandoeningen
- RRAS2RAS related 2Deelt 3 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan SOS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOS2-gen: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sos2
Dante Labs. SOS2-gen: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sos2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken