Gen
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162496↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9249↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.21
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 12.567.910–12.618.210 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 50,3 kb
- Eiwit
- 302 aminozuren
- Ook bekend als
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DHRS3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DHRS3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DHRS3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 50,3 kb van het gen; 909 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan DHRS3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DHRS3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Toon 16 kenmerken meer
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DHRS3-gen: dehydrogenase/reductase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dhrs3
Dante Labs. DHRS3-gen: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dhrs3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken