Gen
EHMT1
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
- HGNC 24650(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181090(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79813(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 137.619.005–137.836.127 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 217,1 kb
- Eiwit
- 1.298 aminozuren
- Ook bekend als
- Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
- Eerdere symbolen
- EHMT1-IT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000460843.6NM_024757.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EHMT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
- Kleefstra-syndroom
Een aandoening veroorzaakt door varianten of deleties die EHMT1 (of KMT2C) aantasten, die leidt tot verstandelijke beperking, lage spierspanning en autistische kenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van EHMT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 217,1 kb van het gen; 3.897 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EHMT1 leest
182
posities in EHMT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 217,1 kb van EHMT1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EHMT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EHMT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
Toon 44 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Small cerebellum
- Subcortical cerebral atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Gliosis
- Sudden loss of muscle tone
- Intellectual disability, severe
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Broad head shape
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally large tongue
Toon 17 kenmerken meer
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Carp-like mouth
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Monobrow
- Protruding tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Born with teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Full lower lip
- Abnormal dentition
- Asymmetry of the posterior head
- Flat face
Growth abnormality
- General overgrowth
- Obesity
- Overweight
- Birth weight > 90th percentile
- Faltering weight
- Growth delay
- Short stature
- Small for gestational age
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EHMT1-gen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ehmt1
Dante Labs. EHMT1-gen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ehmt1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken