Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.21
Coördinaten
Chromosoom 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Exons
7 exons over 6,6 kb
Eiwit
504 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CATCH22
Eerdere symbolen
VCF
MANE Select-transcript
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 22q11.2-deletiesyndroom

    • 22q11.2-deletiesyndroom (DiGeorge / velocardiofaciaal syndroom)Autosomaal dominant

      Een deletie van ongeveer 1,5 tot 3 miljoen baseparen op chromosoom 22, inclusief het TBX1-gen, die aangeboren hartafwijkingen, een laag aantal T-cellen, een laag calciumgehalte, afwijkingen van het gehemelte en een verhoogd risico op psychiatrische aandoeningen, waaronder schizofrenie, kan veroorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Gevestigde richtlijnen adviseren controle van calcium, immuunfunctie, hart en geestelijke gezondheid, en elk kind van een draagster of drager heeft een kans van 50% om de deletie te erven.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TBX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 22, met een haakje waar TBX1 zich bevindt. TBX1 en 22 genen in de buurt op chromosoom 22, van 19.264.056 tot 20.264.055.Chromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, omgekeerde-strengCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, omgekeerde-strengHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, omgekeerde-strengC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, voorwaartse-strengMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, omgekeerde-strengUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, voorwaartse-strengCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, omgekeerde-strengCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, voorwaartse-strengSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, voorwaartse-strengGP1BB: 19.723.539–19.724.776, voorwaartse-strengGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, voorwaartse-strengTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, omgekeerde-strengGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, omgekeerde-strengRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, omgekeerde-strengTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, voorwaartse-strengCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, omgekeerde-strengARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, voorwaartse-strengTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, voorwaartse-strengDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, omgekeerde-strengTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, voorwaartse-strengRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, voorwaartse-strengZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, omgekeerde-strengRTN4R: 20.241.415–20.283.246, omgekeerde-strengRTN4RDiagram van TBX1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 19.760.778–19.761.280, 503 basenExon 2: 19.763.241–19.763.342, 102 basenExon 3: 19.764.155–19.764.326, 172 basenExon 4: 19.764.958–19.765.113, 156 basenExon 5: 19.765.758–19.765.825, 68 basenExon 6: 19.765.902–19.766.002, 101 basenExon 7: 19.766.389–19.767.334, 946 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 6,6 kb van het gen; 1.515 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBX1 leest

34

posities in TBX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,6 kb van TBX1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBX1-gen: T-box transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1-gen: T-box transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen