Gen
HSPA9
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
- HGNC 5244(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113013(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3313(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 138.553.756–138.575.401 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 21,6 kb
- Eiwit
- 679 aminozuren
- Ook bekend als
- GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
- Eerdere symbolen
- HSPA9B
- MANE Select-transcript
- ENST00000297185.9NM_004134.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HSPA9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke sideroblastische anemieën
- Erfelijke sideroblastische anemie
Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.
Opbouw van HSPA9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 21,6 kb van het gen; 2.040 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HSPA9 leest
1
positie in HSPA9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21,6 kb van HSPA9, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HSPA9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSPA9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal tip
- Flat nose
- Monobrow
- Broad head shape
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HSPA9-gen: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hspa9
Dante Labs. HSPA9-gen: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hspa9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken