AtlasGen
SMAD2
SMAD family member 2
- HGNC 6768↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175387↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4087↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 121,7 kb
- Eiwit
- 467 aminozuren
- Ook bekend als
- MADR2, JV18-1
- Eerdere symbolen
- MADH2
- MANE Select-transcript
- ENST00000262160.11NM_005901.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smad2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SMAD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Loeys-Dietz-syndroom
- Autosomaal dominant
Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, gekenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Marfan-achtige syndromen
- Loeys-Dietz-syndroomAutosomaal dominant
Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, die zich kenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SMAD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 34,6 kb van de 121,7 kb van het gen; 1.404 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SMAD2
14
posities in SMAD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 121,7 kb van SMAD2, inclusief intronen, en niet alleen de 34,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan SMAD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMAD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Arterial tortuosity
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Truncus arteriosus
- Aneurysm
- Arterial dissection
Toon 40 kenmerken meer
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Double outlet right ventricle
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Carotid artery dilatation
- Descending aortic dissection
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left superior vena cava draining directly to the left atrium
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Varicose veins
- Ventricular hypertrophy
- Vertebral artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Absent spleen
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dissection
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral atresia
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary valve atresia
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Degenerative joint disease
- Abnormality of connective tissue
- Double-Jointed
- Hip osteoarthritis
- Intervertebral disk degeneration
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Congenital diaphragmatic hernia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SMAD2-gen: SMAD family member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smad2
Dante Labs. SMAD2-gen: SMAD family member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smad2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken