Gen
SATB1
SATB homeobox 1
- HGNC 10541(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182568(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6304(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 18.345.377–18.425.339 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 80 kb
- Eiwit
- 763 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000338745.11NM_002971.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SATB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SATB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SATB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 80 kb van het gen; 2.292 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SATB1 leest
21
posities in SATB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 80 kb van SATB1, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SATB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SATB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
Toon 30 kenmerken meer
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Agitation
- Ataxia
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Developmental stagnation at onset of seizures
- Difficulty staying asleep
- EEG with focal spike waves
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Ventriculomegaly
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SATB1-gen: SATB homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/satb1
Dante Labs. SATB1-gen: SATB homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/satb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken