Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p14.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
Exons
4 exons over 2,1 kb
Eiwit
185 aminozuren
Ook bekend als
RPX, ANF
MANE Select-transcript
ENST00000295934.8NM_003865.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm

      Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van HESX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar HESX1 zich bevindt. HESX1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 3, van 56.698.908 tot 57.698.907.Chromosoom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, omgekeerde-strengARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, voorwaartse-strengSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, omgekeerde-strengIL17RDHESX1: 57.197.838–57.199.978, omgekeerde-strengHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, voorwaartse-strengAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, omgekeerde-strengASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, omgekeerde-strengDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, voorwaartse-strengPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, omgekeerde-strengARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, omgekeerde-strengDENND6ADiagram van HESX1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 57.197.838–57.198.295, 458 basenExon 3: 57.198.391–57.198.492, 102 basenExon 2: 57.198.753–57.198.952, 200 basenExon 1: 57.199.762–57.199.978, 217 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 2,1 kb van het gen; 558 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HESX1 leest

11

posities in HESX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,1 kb van HESX1, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HESX1-gen: HESX homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1-gen: HESX homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hesx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen