Gen
MYSM1
Myb like, SWIRM and MPN domains 1
- HGNC 29401(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162601(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 114803(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 58.654.743–58.700.062 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 45,3 kb
- Eiwit
- 828 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1915
- MANE Select-transcript
- ENST00000472487.6NM_001085487.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MYSM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromen
- Beenmergfalingssyndroom
Een groep zeldzame aandoeningen die verband houden met genen zoals DNAJC21, MYSM1 en SRP72, en met een gecombineerd tekort aan ADH5 en ALDH2 (AMED-syndroom). Ze veroorzaken lage bloedwaarden, soms met ontwikkelingsproblemen of andere kenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de keuze van verwante stamceldonoren en bij de voorbereiding op de transplantatie, en ondersteunt de controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.
Opbouw van MYSM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 45,3 kb van het gen; 2.487 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYSM1 leest
8
posities in MYSM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 45,3 kb van MYSM1, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MYSM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYSM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Erythroid dysplasia
- Low B cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYSM1-gen: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mysm1
Dante Labs. MYSM1-gen: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mysm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken