Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q13
Coördinaten
Chromosoom 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
Exons
38 exons over 87 kb
Eiwit
921 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000357250.11NM_001851.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën

    • Multipele epifysaire dysplasie

      Een groep aandoeningen die de uiteinden van de lange botten aantasten, met gewrichtspijn en stijfheid en vroegtijdige artrose als gevolg. Ze worden veroorzaakt door genen waaronder COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 en SLC26A2.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van COL9A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar COL9A1 zich bevindt. COL9A1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 6, van 69.759.605 tot 70.759.604.Chromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69.672.757–69.867.236, omgekeerde-strengLMBRD1COL19A1: 69.866.428–70.215.059, voorwaartse-strengCOL19A1COL9A1: 70.216.126–70.303.084, omgekeerde-strengCOL9A1FAM135A: 70.412.941–70.561.610, voorwaartse-strengFAM135ASDHAF4: 70.566.909–70.598.427, voorwaartse-strengSDHAF4SMAP1: 70.667.646–70.862.015, voorwaartse-strengSMAP1Diagram van COL9A1: 38 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 38: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 70.216.126–70.217.081, 956 basenExon 37: 70.225.932–70.226.009, 78 basenExon 36: 70.232.583–70.232.771, 189 basenExon 35: 70.234.539–70.234.593, 55 basenExon 34: 70.234.794–70.234.940, 147 basenExon 33: 70.239.254–70.239.286, 33 basenExon 32: 70.240.689–70.240.733, 45 basenExon 31: 70.241.419–70.241.454, 36 basenExon 30: 70.241.964–70.242.035, 72 basenExon 29: 70.242.662–70.242.715, 54 basenExon 28: 70.252.120–70.252.173, 54 basenExon 27: 70.252.262–70.252.315, 54 basenExon 26: 70.253.385–70.253.429, 45 basenExon 25: 70.254.476–70.254.529, 54 basenExon 24: 70.254.963–70.255.016, 54 basenExon 23: 70.255.150–70.255.203, 54 basenExon 22: 70.255.337–70.255.390, 54 basenExon 21: 70.256.768–70.256.821, 54 basenExon 20: 70.260.657–70.260.710, 54 basenExon 19: 70.263.244–70.263.297, 54 basenExon 18: 70.266.717–70.266.770, 54 basenExon 17: 70.268.804–70.268.860, 57 basenExon 16: 70.269.633–70.269.665, 33 basenExon 15: 70.270.314–70.270.367, 54 basenExon 14: 70.271.655–70.271.708, 54 basenExon 13: 70.272.065–70.272.088, 24 basenExon 12: 70.274.047–70.274.082, 36 basenExon 11: 70.274.719–70.274.772, 54 basenExon 10: 70.280.812–70.280.874, 63 basenExon 9: 70.281.004–70.281.039, 36 basenExon 8: 70.281.390–70.281.464, 75 basenExon 7: 70.282.898–70.282.918, 21 basenExon 6: 70.283.737–70.283.820, 84 basenExon 5: 70.294.167–70.294.563, 397 basenExon 4: 70.300.043–70.300.175, 133 basenExon 3: 70.300.309–70.300.386, 78 basenExon 2: 70.302.001–70.302.074, 74 basenExon 1: 70.302.911–70.303.084, 174 basen38353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 87 kb van het gen; 2.766 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL9A1 leest

11

posities in COL9A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 87 kb van COL9A1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan COL9A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL9A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL9A1-gen: collagen type IX alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1-gen: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col9a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen