Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q25.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 180.230.264–180.278.984 (GRCh38)
Exons
6 exons over 48,7 kb
Eiwit
390 aminozuren
Ook bekend als
Gsh4
MANE Select-transcript
ENST00000263726.4NM_033343.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm

      Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van LHX4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar LHX4 zich bevindt. LHX4 en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 179.754.624 tot 180.754.623.Chromosoom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179.742.877–179.817.055, voorwaartse-strengFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, omgekeerde-strengTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, voorwaartse-strengTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, voorwaartse-strengCEP350: 179.954.674–180.114.880, voorwaartse-strengCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, voorwaartse-strengQSOX1LHX4: 180.230.264–180.278.984, voorwaartse-strengLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, omgekeerde-strengACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, voorwaartse-strengXPR1Diagram van LHX4: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 180.230.264–180.230.605, 342 basenExon 2: 180.248.285–180.248.456, 172 basenExon 3: 180.266.392–180.266.594, 203 basenExon 4: 180.271.380–180.271.534, 155 basenExon 5: 180.271.835–180.272.006, 172 basenExon 6: 180.274.185–180.278.984, 4.800 basen12465′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 48,7 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van LHX4

2

posities in LHX4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 48,7 kb van LHX4, inclusief intronen, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan LHX4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LHX4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the endocrine system

Toon 19 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LHX4-gen: LIM homeobox 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4-gen: LIM homeobox 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lhx4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen