AtlasGen
KCNQ1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
- HGNC 6294↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000053918↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3784↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5-p15.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 2.445.008–2.849.105 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 404,1 kb
- Eiwit
- 676 aminozuren, 74,7 kDa
- Ook bekend als
- Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
- Eerdere symbolen
- LQT, KCNA9
- MANE Select-transcript
- ENST00000155840.12NM_000218.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnq1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KCNQ1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Familiaire atriumfibrillatie
- Autosomaal dominant
Atriumfibrillatie die in families voorkomt en samenhangt met veranderingen in genen zoals KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA en SCN5A.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen familieleden eerder een ECG laten maken en kan tijdig worden besproken hoe een beroerte kan worden voorkomen.
Long-QT-syndroom
Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
▶Actionability
Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies
Short-QT-syndroom
- Autosomaal dominant
Een erfelijke aandoening van het elektrische geleidingssysteem van het hart, die bestaat uit een combinatie van kenmerken en symptomen: een kort QT-interval op een ECG (< 300 ms) dat niet significant verandert met de hartfrequentie, hoge en gepunte T-golven, en een structureel normaal hart. Het short-QT-syndroom lijkt autosomaal dominant overgeërfd te worden; er zijn al enkele getroffen families vastgesteld.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KCNQ1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 404,1 kb van het gen; 2.031 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KCNQ1
11Makkelijk
Hoe moeilijk KCNQ1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van KCNQ1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van KCNQ1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.4,3%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.47%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van KCNQ1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
369
posities in KCNQ1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 404,1 kb van KCNQ1, inclusief de introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (120)
De KCNQ1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | Intron 2 | 2.528.019 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.477+5G>A | Intron 2 | 2.528.023 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1032G>A | Exon 7 | 2.583.545 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| G589D | c.1766G>A | Exon 15 | 2.778.009 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L273F | c.817C>T | Exon 6 | 2.572.882 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R366W | c.1096C>T | Exon 8 | 2.585.275 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R518X | c.1552C>T | Exon 12 | 2.768.881 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S225L | c.674C>T | Exon 4 | 2.571.394 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V254M | c.760G>A | Exon 5 | 2.572.089 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A178T | c.532G>A | Exon 3 | 2.570.682 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
ClinVar-pathogene varianten (496)
De KCNQ1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 294
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 39
- Waarschijnlijk pathogeen 163
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000218.3(KCNQ1):c.760G>A (p.Val254Met) | long QT syndrome 1 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1032G>A (p.Ala344=) | long QT syndrome 1 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1766G>A (p.Gly589Asp) | long QT syndrome 1 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A | long QT syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.477+5G>A | long QT syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.674C>T (p.Ser225Leu) | long QT syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.817C>T (p.Leu273Phe) | long QT syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1096C>T (p.Arg366Trp) | long QT syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.1552C>T (p.Arg518Ter) | long QT syndrome 1 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs) | cardiac rhythm disease en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.488del (p.Leu163fs) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome en 3 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>A (p.Gly168Arg) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 en 6 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>C (p.Gly168Arg) | long QT syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter) | cardiac rhythm disease en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.524_534del (p.Leu175fs) | long QT syndrome en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.520C>T (p.Arg174Cys) | Beckwith-Wiedemann syndrome en 6 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.532G>A (p.Ala178Thr) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 en 3 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.535G>A (p.Gly179Ser) | cardiac rhythm disease en 3 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter) | long QT syndrome | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.551A>C (p.Tyr184Ser) | long QT syndrome 1 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.568C>T (p.Arg190Trp) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 en 5 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>A (p.Arg190Gln) | cardiac rhythm disease en 3 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>T (p.Arg190Leu) | cardiac rhythm disease en 3 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.573_577del (p.Arg192fs) | Jervell and Lange-Nielsen syndrome en 5 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_000218.3(KCNQ1):c.585del (p.Lys196fs) | cardiac rhythm disease en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Bekijk alle 496 samen met elke andere KCNQ1-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deelt 3 aandoeningen
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deelt 2 aandoeningen
- CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDeelt 1 aandoening
- CALM1calmodulin 1Deelt 1 aandoening
- CALM2calmodulin 2Deelt 1 aandoening
- CALM3calmodulin 3Deelt 1 aandoening
- GJA5gap junction protein alpha 5Deelt 1 aandoening
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deelt 1 aandoening
- MYL4myosin light chain 4Deelt 1 aandoening
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deelt 1 aandoening
- SLC4A3solute carrier family 4 member 3Deelt 1 aandoening
- TRDNtriadinDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan KCNQ1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNQ1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Prolonged QTc interval
- Shortened QT interval
- Permanent atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
Toon 10 kenmerken meer
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Torsade de pointes
- Ventricular fibrillation
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Prolonged QT interval
Abnormality of the genitourinary system
- Enlarged kidney
- Gonadoblastoma
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Nephroblastoma
- Overgrowth of external genitalia
- Renal cortical cysts
- Undescended testes
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.21-777c9289.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNQ1-gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnq1
Dante Labs. KCNQ1-gen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnq1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken