Gen
AMPD2
adenosine monophosphate deaminase 2
- HGNC 469(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116337(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 271(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 109.619.837–109.632.051 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 12,2 kb
- Eiwit
- 825 aminozuren
- Ook bekend als
- SPG63
- MANE Select-transcript
- ENST00000528667.7NM_001368809.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AMPD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest AMPD2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van AMPD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 12,2 kb van het gen; 2.478 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AMPD2 leest
36
posities in AMPD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van AMPD2, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AMPD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AMPD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
Toon 14 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Irritability
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation at ankles
- Ventriculomegaly
- Periventricular leukomalacia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Peripheral axonal neuropathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AMPD2-gen: adenosine monophosphate deaminase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ampd2
Dante Labs. AMPD2-gen: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ampd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken