Gen
FAT4
FAT atypical cadherin 4
- HGNC 23109↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196159↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79633↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q28.1
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 125.314.955–125.492.932 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 178 kb
- Eiwit
- 4.983 aminozuren
- Ook bekend als
- CDHF14, FAT-J, CDHR11
- MANE Select-transcript
- ENST00000394329.9NM_001291303.3
- Type locus
- gene with protein product
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fat4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees FAT4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties
- Hennekam-syndroom type 2Autosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in FAT4 die lymfoedeem combineert met gezwollen lymfevaten in de darm en wisselende leermoeilijkheden.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van FAT4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 17,2 kb van de 178 kb van het gen; 14.952 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van FAT4
14
posities in FAT4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 178 kb van FAT4, inclusief intronen, en niet alleen de 17,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FAT4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAT4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Irregular teeth
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
Toon 29 kenmerken meer
- Abnormality of dental shape
- Decreased number of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Extra teeth
- Flat face
- Wide nasal bridge
- Abnormality of lining of mouth
- Broad forehead
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Abnormally small head
- Bilateral choanal atresia/stenosis
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
- Receding chin
- Short philtrum
- Bad bite
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Large cranial suture
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Short opening between the eyelids
- Tented mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Permanent flexion of the finger or toe
- Narrow chest
- Osteopenia
- Human tail
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Lymphangioma
- Increased spleen size
- Intestinal lymphangiectasia
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Arteriovenous malformation
- Fluid around heart
- Narrowing of pulmonic valve
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Feeding difficulties in infancy
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Narrowing of anal opening
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FAT4-gen: FAT atypical cadherin 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fat4
Dante Labs. FAT4-gen: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fat4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken