Gen
SOST
sclerostin
- HGNC 13771(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167941(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 50964(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 43.753.738–43.758.791 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 5,1 kb
- Eiwit
- 213 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- VBCH, DAND6
- MANE Select-transcript
- ENST00000301691.3NM_025237.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SOST en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)
- SclerosteoseAutosomaal recessief
Een progressieve botovergroeiaandoening veroorzaakt door varianten in SOST of LRP4, met verdikking van de schedel, compressie van hersenzenuwen en vaak vergroeide vingers.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SOST
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 5,1 kb van het gen; 642 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SOST leest
5
posities in SOST waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,1 kb van SOST, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SOST
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOST kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Big lower jaw
- Big sella turcica
- Boxer's nasal deformity
- Craniofacial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Enlargement of craniofacial bones
- Frontal bossing
Toon 14 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOST-gen: sclerostin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sost
Dante Labs. SOST-gen: sclerostin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sost
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken