Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 116.748.173–116.772.987 (GRCh38)
Exons
10 exons over 24,8 kb
Eiwit
619 aminozuren
Ook bekend als
MGC13125, fSAP71, Cwc26
MANE Select-transcript
ENST00000260210.5NM_032725.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BUD13 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BUD13

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar BUD13 zich bevindt. BUD13 en 11 genen in de buurt op chromosoom 11, van 116.260.580 tot 117.260.579.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.173–116.772.987, omgekeerde-strengBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, omgekeerde-strengZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, omgekeerde-strengAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, omgekeerde-strengAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, voorwaartse-strengAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, omgekeerde-strengAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, omgekeerde-strengSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, voorwaartse-strengPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, voorwaartse-strengSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, voorwaartse-strengTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, omgekeerde-strengPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, voorwaartse-strengRNF214Diagram van BUD13: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 116.748.173–116.748.575, 403 basenExon 9: 116.757.146–116.757.227, 82 basenExon 8: 116.757.766–116.757.950, 185 basenExon 7: 116.758.269–116.758.407, 139 basenExon 6: 116.759.074–116.759.179, 106 basenExon 5: 116.760.735–116.760.952, 218 basenExon 4: 116.762.553–116.763.266, 714 basenExon 3: 116.765.362–116.765.446, 85 basenExon 2: 116.770.129–116.770.222, 94 basenExon 1: 116.772.822–116.772.987, 166 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 24,8 kb van het gen; 1.860 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BUD13 leest

1

positie in BUD13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,8 kb van BUD13, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BUD13-gen: BUD13 spliceosome associated protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. BUD13-gen: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bud13

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen