Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q22.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
Exons
6 exons over 73,9 kb
Eiwit
958 aminozuren
Ook bekend als
DSEPI, DS-Epi1
Eerdere symbolen
SART2
MANE Select-transcript
ENST00000644252.3NM_013352.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ehlers-Danlos-syndroom

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van DSE

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar DSE zich bevindt. DSE en 17 genen in de buurt op chromosoom 6, van 115.907.904 tot 116.907.903.Chromosoom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, omgekeerde-strengFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, voorwaartse-strengNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, omgekeerde-strengCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, omgekeerde-strengTSPYL4TSPYL1: 116.267.760–116.279.930, omgekeerde-strengTSPYL1DSE: 116.370.947–116.444.861, voorwaartse-strengDSE: 116.399.395–116.463.696, voorwaartse-strengCALHM6: 116.461.365–116.466.082, voorwaartse-strengCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, omgekeerde-strengTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, voorwaartse-strengCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, voorwaartse-strengCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, voorwaartse-strengRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, voorwaartse-strengRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, omgekeerde-strengZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, voorwaartse-strengKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, omgekeerde-strengFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, omgekeerde-strengGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, voorwaartse-strengRFX6Diagram van DSE: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 116.370.947–116.371.121, 175 basenExon 2: 116.399.198–116.399.666, 469 basenExon 3: 116.426.574–116.426.827, 254 basenExon 4: 116.430.954–116.431.193, 240 basenExon 5: 116.433.343–116.433.550, 208 basenExon 6: 116.435.587–116.444.861, 9.275 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,6 kb van de 73,9 kb van het gen; 2.877 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DSE leest

7

posities in DSE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (29%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 73,9 kb van DSE, inclusief introns, en niet alleen de 10,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DSE-gen: dermatan sulfate epimerase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE-gen: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dse

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen