Gen
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176887↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6664↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 9 kb
- Eiwit
- 441 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sox11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SOX11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SOX11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SOX11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 9 kb van het gen; 1.326 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SOX11
48
posities in SOX11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 9 kb van SOX11, inclusief intronen, en niet alleen de 9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SOX11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOX11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Toon 27 kenmerken meer
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOX11-gen: SRY-box transcription factor 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox11
Dante Labs. SOX11-gen: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken