Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EPB41L1

erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 36.154.740–36.232.799 (GRCh38)
Exons
22 exons over 78,1 kb
Eiwit
881 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0338, 4.1N
MANE Select-transcript
ENST00000338074.7NM_012156.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EPB41L1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EPB41L1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar EPB41L1 zich bevindt. EPB41L1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 20, van 35.693.770 tot 36.693.769.Chromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbNFS1: 35.668.052–35.699.376, omgekeerde-strengNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, voorwaartse-strengROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, omgekeerde-strengRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, voorwaartse-strengPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, omgekeerde-strengSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, voorwaartse-strengCNBD2EPB41L1: 36.154.740–36.232.799, voorwaartse-strengEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, voorwaartse-strengAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, voorwaartse-strengDLGAP4MYL9: 36.541.482–36.551.950, voorwaartse-strengMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, voorwaartse-strengTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, voorwaartse-strengTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, voorwaartse-strengRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, omgekeerde-strengSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, omgekeerde-strengNDRG3Diagram van EPB41L1: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 36.154.740–36.154.896, 157 basenExon 2: 36.173.764–36.173.954, 191 basenExon 3: 36.175.551–36.175.715, 165 basenExon 4: 36.177.952–36.178.056, 105 basenExon 5: 36.178.630–36.178.672, 43 basenExon 6: 36.182.272–36.182.347, 76 basenExon 7: 36.185.117–36.185.335, 219 basenExon 8: 36.187.676–36.187.763, 88 basenExon 9: 36.188.347–36.188.499, 153 basenExon 10: 36.190.277–36.190.374, 98 basenExon 11: 36.190.622–36.190.797, 176 basenExon 12: 36.194.212–36.194.360, 149 basenExon 13: 36.195.329–36.195.364, 36 basenExon 14: 36.197.859–36.198.041, 183 basenExon 15: 36.209.488–36.209.898, 411 basenExon 16: 36.212.272–36.212.376, 105 basenExon 17: 36.214.357–36.214.440, 84 basenExon 18: 36.218.876–36.218.962, 87 basenExon 19: 36.219.761–36.219.844, 84 basenExon 20: 36.221.864–36.221.944, 81 basenExon 21: 36.222.278–36.222.394, 117 basenExon 22: 36.229.332–36.232.799, 3.468 basen12468101214161820225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,3 kb van de 78,1 kb van het gen; 2.646 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan EPB41L1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EPB41L1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPB41L1-gen: erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epb41l1

Vancouver

Dante Labs. EPB41L1-gen: erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epb41l1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen