Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NF1

neurofibromin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
Exons
58 exons over 282,7 kb
Eiwit
2.839 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
MANE Select-transcript
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomaal dominant

      Een erfelijk neoplastisch syndroom waarbij tumoren groeien in het zenuwstelsel. Doorgaans worden 3 hoofdtypen onderscheiden, maar er bestaan ook andere vormen met onduidelijke oorzaak.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genotype-fenotypecorrelatie, MEK-remmertherapie voor niet-operabele plexiforme neurofibromen, tumorsurveillance, cascadetesten

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar NF1 zich bevindt. NF1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 17, van 30.736.326 tot 31.736.325.Chromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30.769.388–30.824.746, omgekeerde-strengCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, voorwaartse-strengATAD5TEFM: 30.897.336–30.906.762, omgekeerde-strengTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, voorwaartse-strengADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, voorwaartse-strengRNF135NF1: 31.094.977–31.377.675, voorwaartse-strengNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, omgekeerde-strengOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, omgekeerde-strengEVI2B: 31.305.213–31.318.831, omgekeerde-strengEVI2A: 31.316.410–31.321.754, omgekeerde-strengRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, voorwaartse-strengRAB11FIP4Diagram van NF1: 58 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 62 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 72 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 86 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 63 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 64 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 113 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 159 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 52 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 74 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 96 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 71 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 68 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 178 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 132 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 90 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 74 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 95 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 78 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 55 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 46 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 31.094.977–31.095.369, 393 basenExon 2: 31.155.983–31.156.126, 144 basenExon 3: 31.159.010–31.159.093, 84 basenExon 4: 31.163.186–31.163.376, 191 basenExon 5: 31.169.891–31.169.997, 107 basenExon 6: 31.181.422–31.181.489, 68 basenExon 7: 31.181.710–31.181.785, 76 basenExon 8: 31.182.508–31.182.665, 158 basenExon 9: 31.200.422–31.200.595, 174 basenExon 10: 31.201.037–31.201.159, 123 basenExon 11: 31.201.411–31.201.485, 75 basenExon 12: 31.206.240–31.206.371, 132 basenExon 13: 31.214.451–31.214.585, 135 basenExon 14: 31.219.005–31.219.118, 114 basenExon 15: 31.221.850–31.221.929, 80 basenExon 16: 31.223.444–31.223.567, 124 basenExon 17: 31.225.095–31.225.250, 156 basenExon 18: 31.226.435–31.226.684, 250 basenExon 19: 31.227.218–31.227.291, 74 basenExon 20: 31.227.523–31.227.606, 84 basenExon 21: 31.229.025–31.229.465, 441 basenExon 22: 31.229.835–31.229.974, 140 basenExon 23: 31.230.260–31.230.382, 123 basenExon 24: 31.230.842–31.230.925, 84 basenExon 25: 31.232.073–31.232.189, 117 basenExon 26: 31.232.700–31.232.881, 182 basenExon 27: 31.233.002–31.233.213, 212 basenExon 28: 31.235.611–31.235.772, 162 basenExon 29: 31.235.918–31.236.021, 104 basenExon 30: 31.248.984–31.249.119, 136 basenExon 31: 31.252.938–31.253.000, 63 basenExon 32: 31.258.344–31.258.502, 159 basenExon 33: 31.259.032–31.259.129, 98 basenExon 34: 31.260.369–31.260.515, 147 basenExon 35: 31.261.711–31.261.857, 147 basenExon 36: 31.265.229–31.265.339, 111 basenExon 37: 31.325.820–31.326.252, 433 basenExon 38: 31.327.499–31.327.839, 341 basenExon 39: 31.330.296–31.330.498, 203 basenExon 40: 31.334.838–31.335.031, 194 basenExon 41: 31.336.333–31.336.473, 141 basenExon 42: 31.336.635–31.336.914, 280 basenExon 43: 31.337.368–31.337.582, 215 basenExon 44: 31.337.819–31.337.880, 62 basenExon 45: 31.338.025–31.338.139, 115 basenExon 46: 31.338.704–31.338.805, 102 basenExon 47: 31.340.505–31.340.645, 141 basenExon 48: 31.343.009–31.343.135, 127 basenExon 49: 31.349.120–31.349.251, 132 basenExon 50: 31.350.183–31.350.318, 136 basenExon 51: 31.352.257–31.352.414, 158 basenExon 52: 31.356.460–31.356.582, 123 basenExon 53: 31.356.960–31.357.090, 131 basenExon 54: 31.357.269–31.357.369, 101 basenExon 55: 31.358.480–31.358.622, 143 basenExon 56: 31.358.969–31.359.015, 47 basenExon 57: 31.360.487–31.360.703, 217 basenExon 58: 31.374.013–31.377.675, 3.663 basen11020304050585′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,4 kb van de 282,7 kb van het gen; 8.520 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NF1 leest

3.594

posities in NF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1.698 daarvan (47%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (137 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1.698 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 282,7 kb van NF1, inclusief introns, en niet alleen de 12,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NF1-gen: neurofibromin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1-gen: neurofibromin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen