Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
Exons
5 exons over 3 kb
Eiwit
325 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select-transcript
ENST00000648477.1NM_001611.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Type I-interferonopathieën

    • Spondyloenchondrodysplasie met immuundysregulatieAutosomaal recessief

      Een skeletdysplasie met auto-immuniteit, zoals lupus of een laag aantal bloedplaatjes, veroorzaakt door varianten in ACP5.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ACP5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar ACP5 zich bevindt. ACP5 en 38 genen in de buurt op chromosoom 19, van 11.076.153 tot 12.076.152.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, voorwaartse-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, voorwaartse-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omgekeerde-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omgekeerde-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omgekeerde-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, voorwaartse-strengANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, voorwaartse-strengRAB3D: 11.322.047–11.346.433, omgekeerde-strengTMEM205: 11.342.775–11.346.534, omgekeerde-strengCCDC159: 11.344.684–11.354.948, voorwaartse-strengCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, voorwaartse-strengPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, voorwaartse-strengEPOR: 11.377.207–11.384.343, omgekeerde-strengEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, omgekeerde-strengRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, omgekeerde-strengODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, voorwaartse-strengPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, omgekeerde-strengELAVL3: 11.466.240–11.505.698, omgekeerde-strengZNF653: 11.483.134–11.505.839, omgekeerde-strengZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, omgekeerde-strengECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, voorwaartse-strengCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, omgekeerde-strengELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, voorwaartse-strengZNF627ACP5: 11.574.660–11.577.645, omgekeerde-strengACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, omgekeerde-strengZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, voorwaartse-strengZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, voorwaartse-strengZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, voorwaartse-strengZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, voorwaartse-strengZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, voorwaartse-strengZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, voorwaartse-strengZNF700: 11.925.075–11.979.290, voorwaartse-strengZNF763: 11.965.030–11.983.128, voorwaartse-strengZNF763: 11.987.641–12.078.106, voorwaartse-strengZNF433: 11.988.498–12.035.741, omgekeerde-strengZNF433: 12.017.888–12.052.967, omgekeerde-strengZNF878: 12.040.992–12.052.983, omgekeerde-strengZNF878ZNF844: 12.064.690–12.081.565, voorwaartse-streng: 12.075.327–12.113.325, voorwaartse-strengDiagram van ACP5: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11.574.660–11.575.252, 593 basenExon 4: 11.576.243–11.576.588, 346 basenExon 3: 11.576.716–11.576.843, 128 basenExon 2: 11.577.057–11.577.317, 261 basenExon 1: 11.577.593–11.577.645, 53 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 3 kb van het gen; 978 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACP5 leest

31

posities in ACP5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3 kb van ACP5, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACP5-gen: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5-gen: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acp5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen