Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq24
Coördinaten
Chromosoom X: 119.574.563–119.584.423 (GRCh38)
Exons
6 exons over 9,9 kb
Eiwit
152 aminozuren
Ook bekend als
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
MANE Select-transcript
ENST00000371558.7NM_003336.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van UBE2A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom X, met een haakje waar UBE2A zich bevindt. UBE2A en 16 genen in de buurt op chromosoom X, van 119.079.493 tot 120.079.492.Chromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119.078.635–119.150.579, omgekeerde-strengKIAA1210PGRMC1: 119.236.226–119.244.468, voorwaartse-strengPGRMC1SLC25A43: 119.399.295–119.454.478, voorwaartse-strengSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, voorwaartse-strengSLC25A5STEEP1: 119.535.669–119.565.417, omgekeerde-strengSTEEP1UBE2A: 119.574.563–119.584.423, voorwaartse-strengUBE2ANKRF: 119.588.337–119.606.463, omgekeerde-strengNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, omgekeerde-strengSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, omgekeerde-strengRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, voorwaartse-strengSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, omgekeerde-strengUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, omgekeerde-strengRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, voorwaartse-strengNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, voorwaartse-strengAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, omgekeerde-strengNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, voorwaartse-strengRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, omgekeerde-strengRHOXF2BDiagram van UBE2A: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 119.574.563–119.574.755, 193 basenExon 2: 119.574.901–119.574.981, 81 basenExon 3: 119.575.375–119.575.400, 26 basenExon 4: 119.581.507–119.581.596, 90 basenExon 5: 119.582.588–119.582.676, 89 basenExon 6: 119.583.127–119.584.423, 1.297 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,8 kb van de 9,9 kb van het gen; 459 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van UBE2A

    10

    posities in UBE2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 9,9 kb van UBE2A, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan UBE2A

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UBE2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). UBE2A-gen: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. UBE2A-gen: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ube2a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen