Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Exons
6 exons over 68,2 kb
Eiwit
517 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Eerdere symbolen
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select-transcript
ENST00000264025.8NM_002855.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Gespleten lip/gehemelte-ectodermale dysplasie-syndroomAutosomaal recessief

      Een NECTIN1-aandoening die een gespleten lip of gehemelte combineert met afwijkingen aan haar, tanden en nagels.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NECTIN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar NECTIN1 zich bevindt. NECTIN1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 11, van 119.195.096 tot 120.195.095.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, omgekeerde-strengDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, voorwaartse-strengCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, omgekeerde-strengMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, voorwaartse-strengRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, omgekeerde-strengMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, omgekeerde-strengC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, omgekeerde-strengUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, omgekeerde-strengTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, omgekeerde-strengNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, omgekeerde-strengTRIM29Diagram van NECTIN1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 119.660.992–119.665.297, 4.306 basenExon 5: 119.675.159–119.675.310, 152 basenExon 4: 119.677.102–119.677.219, 118 basenExon 3: 119.677.555–119.677.857, 303 basenExon 2: 119.678.415–119.678.765, 351 basenExon 1: 119.728.475–119.729.200, 726 basen64215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 68,2 kb van het gen; 1.554 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NECTIN1 leest

3

posities in NECTIN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 68,2 kb van NECTIN1, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NECTIN1-gen: nectin cell adhesion molecule 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1-gen: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nectin1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen