Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RRAS2

RAS related 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 14.277.922–14.359.183 (GRCh38)
Exons
6 exons over 81,3 kb
Eiwit
204 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
TC21
MANE Select-transcript
ENST00000256196.9NM_012250.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RRAS2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 11, met een haakje waar RRAS2 zich bevindt. RRAS2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 11, van 13.818.553 tot 14.818.552.Chromosoom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13.962.372–14.268.133, voorwaartse-strengSPON1RRAS2: 14.277.922–14.359.183, omgekeerde-strengRRAS2COPB1: 14.443.357–14.500.027, omgekeerde-strengCOPB1: 14.493.783–14.520.344, omgekeerde-strengPSMA1: 14.504.211–14.643.635, omgekeerde-strengPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, voorwaartse-strengPDE3BDiagram van RRAS2: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 14.277.922–14.279.424, 1.503 basenExon 5: 14.281.602–14.281.720, 119 basenExon 4: 14.294.471–14.294.579, 109 basenExon 3: 14.294.760–14.294.862, 103 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 14.295.768–14.295.855, 88 basenExon 1: 14.358.763–14.359.183, 421 basen64215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 81,3 kb van het gen; 615 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RRAS2 leest

7

posities in RRAS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 81,3 kb van RRAS2, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Variant met een pagina (1)

De RRAS2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
Q72Lc.215A>TExon 314.294.844Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RRAS2-gen: RAS related 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. RRAS2-gen: RAS related 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rras2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen