Kenmerk
Abnormality of the midface
Klinische naam: Abnormal midface morphology
An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Deformity of the midface, Malformation of the midface, Abnormal morphology of the midface, Anomaly of the midface
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the midface, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen4 genen gekoppeld aan Abnormality of the midface
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the midface voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken