Gen
NGLY1
N-glycanase 1
- HGNC 17646(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151092(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55768(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 25.718.944–25.783.443 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 64,5 kb
- Eiwit
- 654 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ11005, PNG1, PNG-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000280700.10NM_018297.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NGLY1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NGLY1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NGLY1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 64,5 kb van het gen; 1.965 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NGLY1 leest
109
posities in NGLY1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 64,5 kb van NGLY1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NGLY1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NGLY1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed CNS myelination
- Elevated brain choline level by MRS
- Gliosis
- Global developmental delay
- High myoinositol in brain by MRS
- Intellectual disability
Toon 45 kenmerken meer
- Motor regression
- Pain insensitivity
- Peripheral nerve disease
- Reduced brain glutamine level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Restlessness
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Involuntary movements
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Suck reflex
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Decreased CSF/serum albumin ratio
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Poor speech
- Action tremor
- Astasia
- Axonal loss
- Brief seizures with staring spells
- Central sleep apnea
- Chorea
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal tonic seizure
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Lingual dystonia
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Lack of coordination of movement
Laboratory abnormality
- Chondroitin sulfate excretion in urine
- Heparan sulfate excretion in urine
- Keratan sulfate excretion in urine
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration
- Decreased CSF albumin concentration
- Decreased CSF biopterin level
Toon 11 kenmerken meer
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Decreased CSF protein concentration
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood triglyceride levels
- Decreased resting energy expenditure
- Generalized aminoaciduria
- Increased blood alanine
- Microvesicular hepatic steatosis
- Fever
Abnormality of head or neck
- Decreased facial muscle tone
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pointed chin
- Small forehead
- Eyelids stay open
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Single transverse palmar crease
- Acromesomelia
- Coxa valga
- Dislocated hip since birth
- Increased bone density in the finger bone
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NGLY1-gen: N-glycanase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ngly1
Dante Labs. NGLY1-gen: N-glycanase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ngly1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken