Gen
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000076321↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27252↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 173.714.981–173.786.692 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 71,7 kb
- Eiwit
- 609 aminozuren
- Ook bekend als
- KLEIP, KHLHX
- MANE Select-transcript
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees KLHL20 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KLHL20 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KLHL20
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 71,7 kb van het gen; 1.830 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KLHL20 leest
1
positie in KLHL20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 71,7 kb van KLHL20, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KLHL20
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KLHL20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Toon 27 kenmerken meer
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KLHL20-gen: kelch like family member 20. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klhl20
Dante Labs. KLHL20-gen: kelch like family member 20 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klhl20
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken