Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q12.2
Coördinaten
Chromosoom 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Exons
2 exons over 1,6 kb
Eiwit
133 aminozuren
Ook bekend als
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select-transcript
ENST00000302979.5NM_015972.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Treacher Collins-syndroom

    • Een aandoening van de gezichtsontwikkeling (mandibulofaciale dysostose) veroorzaakt door veranderingen in TCOF1, POLR1D, POLR1C of POLR1B, die dominant of, bij sommige genen, recessief overerft; de kenmerken variëren sterk, waardoor licht aangedane ouders vaak niet worden herkend.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij de behandeling van gehoor- en ademhalingsproblemen en bij het bespreken van het herhalingsrisico binnen de familie.

Opbouw van POLR1D

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 13, met een haakje waar POLR1D zich bevindt. POLR1D en 11 genen in de buurt op chromosoom 13, van 27.122.671 tot 28.122.670.Chromosoom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, omgekeerde-strengUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, voorwaartse-strengRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, voorwaartse-strengRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, voorwaartse-strengGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, omgekeerde-strengMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, omgekeerde-strengLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, voorwaartse-strengPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, voorwaartse-strengGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, voorwaartse-strengPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, omgekeerde-strengCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, omgekeerde-strengURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, omgekeerde-strengFLT3Diagram van POLR1D: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 27.621.892–27.622.009, 118 basenExon 2: 27.622.875–27.623.449, 575 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,7 kb van de 1,6 kb van het gen; 402 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POLR1D leest

6

posities in POLR1D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,6 kb van POLR1D, inclusief introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLR1D-gen: RNA polymerase I and III subunit D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D-gen: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polr1d

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen