Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 99,6 kb:n alueella
Proteiini
1 873 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Aiemmat symbolit
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select -transkripti
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

TAF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TAF1-geenin sijainnin. TAF1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 70 916 181–71 916 180.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, juoste taaksepäinSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, juoste taaksepäinSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, juoste eteenpäinCXorf65: 71 103 889–71 106 788, juoste taaksepäinCXorf65: 71 103 987–71 111 575, juoste taaksepäinIL2RG: 71 107 404–71 112 108, juoste taaksepäinIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, juoste eteenpäinMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, juoste eteenpäinNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, juoste eteenpäinGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, juoste taaksepäinZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, juoste eteenpäinNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, juoste eteenpäinITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, juoste eteenpäinTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, juoste eteenpäinOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, juoste eteenpäinGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, juoste taaksepäinCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, juoste eteenpäinCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, juoste taaksepäinCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, juoste eteenpäinCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, juoste eteenpäinNHSL2TAF1-kaavio: 38 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 71 366 357–71 366 494, 138 emästäEkson 2: 71 367 499–71 367 613, 115 emästäEkson 3: 71 368 054–71 368 170, 117 emästäEkson 4: 71 375 167–71 375 286, 120 emästäEkson 5: 71 376 950–71 377 191, 242 emästäEkson 6: 71 377 603–71 377 821, 219 emästäEkson 7: 71 378 235–71 378 453, 219 emästäEkson 8: 71 378 824–71 379 031, 208 emästäEkson 9: 71 381 743–71 381 919, 177 emästäEkson 10: 71 382 536–71 382 663, 128 emästäEkson 11: 71 382 761–71 382 868, 108 emästäEkson 12: 71 382 991–71 383 164, 174 emästäEkson 13: 71 383 962–71 384 135, 174 emästäEkson 14: 71 384 945–71 385 049, 105 emästäEkson 15: 71 387 261–71 387 461, 201 emästäEkson 16: 71 388 237–71 388 378, 142 emästäEkson 17: 71 388 738–71 388 868, 131 emästäEkson 18: 71 389 585–71 389 665, 81 emästäEkson 19: 71 392 569–71 392 718, 150 emästäEkson 20: 71 392 875–71 392 994, 120 emästäEkson 21: 71 393 301–71 393 476, 176 emästäEkson 22: 71 394 067–71 394 245, 179 emästäEkson 23: 71 397 253–71 397 466, 214 emästäEkson 24: 71 398 572–71 398 737, 166 emästäEkson 25: 71 401 528–71 401 739, 212 emästäEkson 26: 71 406 638–71 406 746, 109 emästäEkson 27: 71 407 574–71 407 672, 99 emästäEkson 28: 71 407 974–71 408 151, 178 emästäEkson 29: 71 421 309–71 421 376, 68 emästäEkson 30: 71 423 117–71 423 239, 123 emästäEkson 31: 71 423 974–71 424 066, 93 emästäEkson 32: 71 424 154–71 424 238, 85 emästäEkson 33: 71 454 170–71 454 237, 68 emästäEkson 34: 71 454 741–71 454 857, 117 emästäEkson 35: 71 458 241–71 458 366, 126 emästäEkson 36: 71 459 552–71 459 708, 157 emästäEkson 37: 71 460 626–71 460 803, 178 emästäEkson 38: 71 463 824–71 466 005, 2 182 emästä15101520253035385′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 99,6 kb:stä; 5 622 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TAF1

22

TAF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (4,5 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 99,6 kb geenistä TAF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TAF1-geeni: TATA-box binding protein associated factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1-geeni: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/taf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test