Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 109,4 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
mtTrpRS
MANE Select -transkripti
ENST00000235521.5NM_015836.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

WARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa WARS2-geenin sijainnin. WARS2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 118 585 935–119 585 934.Kromosomi 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, juoste taaksepäinTBX15WARS2: 119 031 216–119 140 653, juoste taaksepäinWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, juoste eteenpäinHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, juoste eteenpäinHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, juoste eteenpäinHSD3B1WARS2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 119 031 216–119 033 359, 2 144 emästäEkson 5: 119 034 095–119 034 213, 119 emästäEkson 4: 119 042 264–119 042 349, 86 emästäEkson 3: 119 045 582–119 045 662, 81 emästäEkson 2: 119 076 350–119 076 607, 258 emästäEkson 1: 119 140 555–119 140 653, 99 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 109,4 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WARS2

15

WARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 109,4 kb geenistä WARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WARS2-geeni: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2-geeni: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wars2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test