Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q23.3-q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 182,7 kb:n alueella
Proteiini
2 177 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Aiemmat symbolit
C6orf92, KIAA1244
MANE Select -transkripti
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ARFGEF3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ARFGEF3-geenin sijainnin. ARFGEF3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 137 753 301–138 753 300.Kromosomi 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, juoste eteenpäinTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, juoste taaksepäinPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, juoste eteenpäinARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, juoste taaksepäinPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, juoste eteenpäinSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, juoste eteenpäinHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, juoste taaksepäinNHSL1ARFGEF3-kaavio: 34 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 138 161 939–138 162 171, 233 emästäEkson 2: 138 170 662–138 170 713, 52 emästäEkson 3: 138 207 042–138 207 123, 82 emästäEkson 4: 138 209 910–138 210 041, 132 emästäEkson 5: 138 229 784–138 229 852, 69 emästäEkson 6: 138 238 509–138 238 631, 123 emästäEkson 7: 138 242 952–138 242 994, 43 emästäEkson 8: 138 245 513–138 245 591, 79 emästäEkson 9: 138 253 880–138 253 984, 105 emästäEkson 10: 138 255 436–138 255 769, 334 emästäEkson 11: 138 261 527–138 261 639, 113 emästäEkson 12: 138 262 701–138 263 611, 911 emästäEkson 13: 138 278 451–138 278 617, 167 emästäEkson 14: 138 279 999–138 280 164, 166 emästäEkson 15: 138 285 946–138 286 053, 108 emästäEkson 16: 138 286 701–138 286 916, 216 emästäEkson 17: 138 287 074–138 287 184, 111 emästäEkson 18: 138 289 818–138 289 968, 151 emästäEkson 19: 138 291 733–138 292 053, 321 emästäEkson 20: 138 293 993–138 294 126, 134 emästäEkson 21: 138 296 810–138 296 955, 146 emästäEkson 22: 138 298 606–138 298 785, 180 emästäEkson 23: 138 307 253–138 307 397, 145 emästäEkson 24: 138 308 739–138 308 861, 123 emästäEkson 25: 138 311 407–138 311 510, 104 emästäEkson 26: 138 313 795–138 313 939, 145 emästäEkson 27: 138 317 251–138 317 379, 129 emästäEkson 28: 138 319 703–138 319 879, 177 emästäEkson 29: 138 321 111–138 321 225, 115 emästäEkson 30: 138 323 671–138 323 773, 103 emästäEkson 31: 138 324 023–138 324 154, 132 emästäEkson 32: 138 328 021–138 328 142, 122 emästäEkson 33: 138 333 970–138 335 188, 1 219 emästäEkson 34: 138 336 295–138 344 663, 8 369 emästä151015202530345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14,9 kb geenin 182,7 kb:stä; 6 534 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF3-geeni: ARFGEF family member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3-geeni: ARFGEF family member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arfgef3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test