Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 76,3 kb:n alueella
Proteiini
385 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select -transkripti
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Paroksysmaalinen dyskinesiaAutosomaalinen dominantti

      Paroksysmaalinen dyskinesia (PD) on harvinainen, osin erilaisista muodoista koostuva liikehäiriöryhmä, jossa esiintyy poikkeavia tahattomia liikkeitä. Ne toistuvat jaksoittain ja kestävät vain lyhyen aikaa. PD:hen kuuluvat paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD), paroksysmaalinen ei-kinesigeeninen dyskinesia (PNKD), paroksysmaalinen rasituksen aiheuttama dyskinesia (PED) sekä PKD:n muunnelmamuoto, lapsuusiän kouristukset ja korea-atetoosi (ICCA-oireyhtymä).

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

PNKD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PNKD-geenin sijainnin. PNKD ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 217 808 656–218 808 655.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, juoste taaksepäinTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, juoste eteenpäinRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, juoste eteenpäinCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, juoste taaksepäinCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, juoste eteenpäinARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, juoste eteenpäinGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, juoste taaksepäinAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, juoste eteenpäinPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, juoste taaksepäinTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, juoste eteenpäinCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, juoste eteenpäinSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, juoste eteenpäinCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, juoste eteenpäinVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, juoste taaksepäinUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, juoste eteenpäinCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, juoste eteenpäinPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, juoste taaksepäinZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, juoste eteenpäinBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, juoste taaksepäinRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, juoste eteenpäinSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, juoste eteenpäinTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, juoste eteenpäinCYP27A1PNKD-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 218 270 519–218 270 602, 84 emästäEkson 2: 218 271 381–218 271 549, 169 emästäEkson 3: 218 339 783–218 339 898, 116 emästäEkson 4: 218 340 029–218 340 141, 113 emästäEkson 5: 218 340 728–218 340 786, 59 emästäEkson 6: 218 341 534–218 341 626, 93 emästäEkson 7: 218 341 981–218 342 144, 164 emästäEkson 8: 218 343 500–218 343 586, 87 emästäEkson 9: 218 344 455–218 344 570, 116 emästäEkson 10: 218 344 808–218 346 793, 1 986 emästä15105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 76,3 kb:stä; 1 158 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PNKD

2

PNKD-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 76,3 kb geenistä PNKD, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PNKD liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PNKD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNKD-geeni: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD-geeni: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnkd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test