Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 2 840 745–2 866 732 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 26 kb:n alueella
Proteiini
839 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000380445.8NM_022575.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Dystonia 30Autosomaalinen dominantti
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

VPS16-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa VPS16-geenin sijainnin. VPS16 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 2 353 739–3 353 738.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2 380 901–2 432 753, juoste eteenpäinTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, juoste taaksepäinSNRPB: 2 467 212–2 508 907, juoste taaksepäinZNF343: 2 471 467–2 525 028, juoste taaksepäinZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, juoste eteenpäinTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, juoste eteenpäinNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, juoste taaksepäinIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, juoste eteenpäinEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, juoste taaksepäin: 2 814 968–2 818 066, juoste eteenpäinC20orf141: 2 814 987–2 815 833, juoste eteenpäinC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, juoste eteenpäinTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, juoste taaksepäinPCED1AVPS16: 2 840 745–2 866 732, juoste eteenpäinVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, juoste eteenpäinPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, juoste eteenpäinGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, juoste eteenpäinMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, juoste eteenpäinOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, juoste taaksepäinAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, juoste taaksepäinUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, juoste taaksepäinFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, juoste taaksepäinLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, juoste taaksepäinDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, juoste eteenpäinITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, juoste taaksepäinSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, juoste taaksepäinDNAAF9VPS16-kaavio: 24 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 840 745–2 840 827, 83 emästäEkson 2: 2 859 719–2 859 807, 89 emästäEkson 3: 2 860 054–2 860 151, 98 emästäEkson 4: 2 860 239–2 860 367, 129 emästäEkson 5: 2 860 449–2 860 593, 145 emästäEkson 6: 2 860 748–2 860 863, 116 emästäEkson 7: 2 860 970–2 861 092, 123 emästäEkson 8: 2 861 225–2 861 280, 56 emästäEkson 9: 2 861 615–2 861 704, 90 emästäEkson 10: 2 861 805–2 861 899, 95 emästäEkson 11: 2 862 054–2 862 130, 77 emästäEkson 12: 2 862 579–2 862 710, 132 emästäEkson 13: 2 862 807–2 862 934, 128 emästäEkson 14: 2 863 065–2 863 100, 36 emästäEkson 15: 2 863 290–2 863 398, 109 emästäEkson 16: 2 863 949–2 864 083, 135 emästäEkson 17: 2 864 179–2 864 287, 109 emästäEkson 18: 2 864 365–2 864 462, 98 emästäEkson 19: 2 864 547–2 864 654, 108 emästäEkson 20: 2 864 978–2 865 055, 78 emästäEkson 21: 2 865 148–2 865 317, 170 emästäEkson 22: 2 865 399–2 865 495, 97 emästäEkson 23: 2 866 212–2 866 315, 104 emästäEkson 24: 2 866 430–2 866 732, 303 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 26 kb:stä; 2 520 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS16

15

VPS16-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26 kb geenistä VPS16, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS16-geeni: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16-geeni: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps16

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test