Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p35.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 38,3 kb:n alueella
Proteiini
373 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select -transkripti
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

MECR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MECR-geenin sijainnin. MECR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 28 711 796–29 711 795.Kromosomi 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, juoste eteenpäinGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, juoste eteenpäinYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, juoste eteenpäinOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, juoste eteenpäinEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, juoste taaksepäinTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, juoste taaksepäinSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, juoste taaksepäinMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, juoste eteenpäinPTPRUMECR-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 29 192 657–29 194 179, 1 523 emästäEkson 9: 29 195 941–29 196 013, 73 emästäEkson 8: 29 196 198–29 196 258, 61 emästäEkson 7: 29 200 516–29 200 589, 74 emästäEkson 6: 29 201 943–29 202 045, 103 emästäEkson 5: 29 203 131–29 203 233, 103 emästäEkson 4: 29 206 762–29 206 905, 144 emästäEkson 3: 29 216 005–29 216 136, 132 emästäEkson 2: 29 216 588–29 216 685, 98 emästäEkson 1: 29 230 731–29 230 934, 204 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 38,3 kb:stä; 1 122 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MECR

8

MECR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,3 kb geenistä MECR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MECR-geeni: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR-geeni: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mecr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test