Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNJ10

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 32,7 kb:n alueella
Proteiini
379 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Kir4.1, Kir1.2
MANE Select -transkripti
ENST00000644903.1NM_002241.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Paroksysmaalinen dyskinesiaAutosomaalinen dominantti

      Paroksysmaalinen dyskinesia (PD) on harvinainen, osin erilaisista muodoista koostuva liikehäiriöryhmä, jossa esiintyy poikkeavia tahattomia liikkeitä. Ne toistuvat jaksoittain ja kestävät vain lyhyen aikaa. PD:hen kuuluvat paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD), paroksysmaalinen ei-kinesigeeninen dyskinesia (PNKD), paroksysmaalinen rasituksen aiheuttama dyskinesia (PED) sekä PKD:n muunnelmamuoto, lapsuusiän kouristukset ja korea-atetoosi (ICCA-oireyhtymä).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • EAST/SeSAME-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen KCNJ10-häiriö, johon liittyy epilepsiaa, ataksiaa, sensorineuraalista kuulovikaa sekä munuaisten tubulopatia, jossa suolaa ja magnesiumia erittyy liikaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee neurologisen, kuulo- ja elektrolyyttihoidon yhteensovittamista.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KCNJ10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KCNJ10-geenin sijainnin. KCNJ10 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 159 553 814–160 553 813.Kromosomi 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 MbAPCS: 159 587 818–159 602 430, juoste eteenpäinAPCSCRP: 159 711 438–159 714 595, juoste taaksepäinCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, juoste eteenpäinDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, juoste eteenpäinFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, juoste eteenpäinSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, juoste taaksepäinVSIG8: 159 854 316–159 862 657, juoste taaksepäinVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, juoste taaksepäinCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, juoste taaksepäinTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, juoste taaksepäinIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, juoste taaksepäinSLAMF9PIGM: 160 024 953–160 031 990, juoste taaksepäinPIGMKCNJ10: 160 037 467–160 070 160, juoste taaksepäinKCNJ10KCNJ9: 160 081 501–160 094 277, juoste eteenpäinKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, juoste taaksepäinIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, juoste eteenpäinATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, juoste eteenpäinATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, juoste eteenpäinCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, juoste eteenpäinPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, juoste taaksepäinDCAF8: 160 216 800–160 285 130, juoste taaksepäinPEX19: 160 266 229–160 286 348, juoste taaksepäinPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, juoste taaksepäinCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, juoste eteenpäinNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, juoste eteenpäinNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, juoste eteenpäinVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, juoste taaksepäinSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, juoste taaksepäinCD84KCNJ10-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 160 037 467–160 042 532, 5 066 emästäEkson 1: 160 070 022–160 070 160, 139 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 32,7 kb:stä; 1 140 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNJ10

24

KCNJ10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,7 kb geenistä KCNJ10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ10-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj10

Vancouver

Dante Labs. KCNJ10-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test