Geeni
SLC6A3
solute carrier family 6 member 3
- HGNC 11049(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000142319(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6531(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5p15.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 1 392 794–1 445 440 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 52,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 620 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DAT
- Aiemmat symbolit
- DAT1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000270349.12NM_001044.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SLC6A3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia
- Perinnöllinen dystonia
Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
SLC6A3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 52,6 kb:stä; 1 863 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC6A3
13
SLC6A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 52,6 kb geenistä SLC6A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.
Geeniin SLC6A3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC6A3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC6A3-geeni: solute carrier family 6 member 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a3
Dante Labs. SLC6A3-geeni: solute carrier family 6 member 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa