Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SGCE

sarcoglycan epsilon

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 71,2 kb:n alueella
Proteiini
437 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DYT11
MANE Select -transkripti
ENST00000648936.2NM_003919.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SGCE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SGCE-geenin sijainnin. SGCE ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 94 120 557–95 120 556.Kromosomi 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCOL1A2: 94 394 360–94 431 227, juoste eteenpäinCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, juoste eteenpäinCASD1SGCE: 94 584 980–94 656 133, juoste taaksepäinSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, juoste eteenpäinPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, juoste eteenpäinPPP1R9ASGCE-kaavio: 11 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 94 584 980–94 585 515, 536 emästäEkson 10: 94 588 689–94 588 732, 44 emästäEkson 9: 94 598 775–94 598 963, 189 emästäEkson 8: 94 599 697–94 599 723, 27 emästäEkson 7: 94 600 646–94 600 857, 212 emästäEkson 6: 94 603 290–94 603 452, 163 emästäEkson 5: 94 618 758–94 618 956, 199 emästäEkson 4: 94 623 325–94 623 397, 73 emästäEkson 3: 94 628 202–94 628 359, 158 emästäEkson 2: 94 629 719–94 629 841, 123 emästäEkson 1: 94 655 990–94 656 133, 144 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 71,2 kb:stä; 1 314 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SGCE

123

SGCE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,2 kb geenistä SGCE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCE-geeni: sarcoglycan epsilon. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sgce

Vancouver

Dante Labs. SGCE-geeni: sarcoglycan epsilon [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sgce

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test