Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 90,1 kb:n alueella
Proteiini
3 177 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000295550.9NM_004369.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Kollageeni VI:een liittyvä myopatia

      Lihassairauksien kirjo, jonka aiheuttavat COL6A1-, COL6A2- tai COL6A3-variantit. Oireet vaihtelevat vaikeasta Ullrichin synnynnäisestä lihasdystrofiasta lievempään Bethlemin myopatiaan. Oireina ovat heikkous ja nivelten kontraktuurit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Dystonia 27Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa dystoninen häiriö, jonka sairauden aiheuttaa COL6A3-geenin mutaatio.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COL6A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa COL6A3-geenin sijainnin. COL6A3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 236 869 091–237 869 090.Kromosomi 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, juoste eteenpäinCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, juoste taaksepäinCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, juoste eteenpäinMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, juoste eteenpäinPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, juoste taaksepäinRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, juoste eteenpäinLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, juoste eteenpäinRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, juoste eteenpäinRAMP1COL6A3-kaavio: 44 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 44: 237 324 018–237 324 814, 797 emästäEkson 43: 237 325 560–237 325 724, 165 emästäEkson 42: 237 333 450–237 333 548, 99 emästäEkson 41: 237 334 626–237 334 889, 264 emästäEkson 40: 237 336 135–237 336 532, 398 emästäEkson 39: 237 339 015–237 339 117, 103 emästäEkson 38: 237 340 452–237 341 150, 699 emästäEkson 37: 237 342 065–237 342 161, 97 emästäEkson 36: 237 344 350–237 344 843, 494 emästäEkson 35: 237 344 941–237 344 952, 12 emästäEkson 34: 237 345 058–237 345 094, 37 emästäEkson 33: 237 345 181–237 345 213, 33 emästäEkson 32: 237 346 503–237 346 565, 63 emästäEkson 31: 237 347 807–237 347 869, 63 emästäEkson 30: 237 348 349–237 348 384, 36 emästäEkson 29: 237 348 613–237 348 663, 51 emästäEkson 28: 237 350 147–237 350 209, 63 emästäEkson 27: 237 351 130–237 351 192, 63 emästäEkson 26: 237 352 522–237 352 584, 63 emästäEkson 25: 237 353 341–237 353 403, 63 emästäEkson 24: 237 354 899–237 354 934, 36 emästäEkson 23: 237 357 338–237 357 391, 54 emästäEkson 22: 237 357 817–237 357 882, 66 emästäEkson 21: 237 358 521–237 358 583, 63 emästäEkson 20: 237 359 035–237 359 088, 54 emästäEkson 19: 237 359 206–237 359 250, 45 emästäEkson 18: 237 359 362–237 359 388, 27 emästäEkson 17: 237 360 088–237 360 159, 72 emästäEkson 16: 237 361 121–237 361 174, 54 emästäEkson 15: 237 361 739–237 361 831, 93 emästäEkson 14: 237 363 253–237 363 398, 146 emästäEkson 13: 237 364 350–237 364 428, 79 emästäEkson 12: 237 365 698–237 366 035, 338 emästäEkson 11: 237 366 687–237 367 286, 600 emästäEkson 10: 237 368 563–237 369 177, 615 emästäEkson 9: 237 371 732–237 372 337, 606 emästäEkson 8: 237 374 412–237 375 020, 609 emästäEkson 7: 237 376 772–237 377 344, 573 emästäEkson 6: 237 378 636–237 379 235, 600 emästäEkson 5: 237 380 915–237 381 499, 585 emästäEkson 4: 237 387 582–237 388 184, 603 emästäEkson 3: 237 394 587–237 395 204, 618 emästäEkson 2: 237 396 727–237 396 847, 121 emästäEkson 1: 237 413 953–237 414 164, 212 emästä4440353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,5 kb geenin 90,1 kb:stä; 9 534 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL6A3

150

COL6A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,1 kb geenistä COL6A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A3-geeni: collagen type VI alpha 3 chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. COL6A3-geeni: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col6a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test