Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 34,4 kb:n alueella
Proteiini
1 836 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.4, HYPP, SkM1
Aiemmat symbolit
HYKPP
MANE Select -transkripti
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Paramyotonia congenitaAutosomaalinen dominantti

      Luurankolihasten natriumkanavahäiriö (SCN4A), joka aiheuttaa lihasjäykkyyttä. Jäykkyys pahenee kylmässä ja toistuvan rasituksen jälkeen, ja joskus sitä seuraa heikkous.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kaliumin pahentama myotoniaAutosomaalinen dominantti

      SCN4A-liitännäinen myotonia, jossa kalium pahentaa lihasjäykkyyttä. Siihen kuuluvat myotonia fluctuans ja myotonia permanens.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Familiaalinen periodinen paralyysi

    • Periodinen paralyysiAutosomaalinen dominantti

      Toimittajan huomautus: ORDO-luokituksessa sairaus on luokiteltu geneettiseksi, mutta tässä käsittelemme sitä neutraalisti.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SCN4A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SCN4A-geenin sijainnin. SCN4A ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 63 455 736–64 455 735.Kromosomi 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, juoste eteenpäinACE: 63 484 823–63 521 848, juoste eteenpäinKCNH6: 63 523 310–63 548 987, juoste eteenpäinKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, juoste eteenpäinDCAF7: 63 550 603–63 608 347, juoste eteenpäinTACO1: 63 600 879–63 612 023, juoste eteenpäinTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, juoste eteenpäinMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, juoste taaksepäinSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, juoste taaksepäinLIMD2: 63 702 845–63 752 097, juoste taaksepäinCCDC47: 63 745 250–63 776 351, juoste taaksepäinCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, juoste eteenpäinDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, juoste taaksepäinFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, juoste eteenpäinPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, juoste taaksepäinSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, juoste taaksepäinCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, juoste taaksepäinGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, juoste taaksepäinCSHL1: 63 909 596–63 911 348, juoste taaksepäinGH1: 63 917 200–63 918 839, juoste taaksepäinGH1: 63 917 203–63 931 385, juoste taaksepäinCD79B: 63 928 738–63 932 629, juoste taaksepäinCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, juoste taaksepäinSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, juoste eteenpäinPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, juoste taaksepäinICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, juoste taaksepäinERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, juoste taaksepäinTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, juoste taaksepäinPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, juoste eteenpäinMILR1SCN4A-kaavio: 24 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 63 938 554–63 941 993, 3 440 emästäEkson 23: 63 942 826–63 943 096, 271 emästäEkson 22: 63 943 746–63 943 850, 105 emästäEkson 21: 63 944 673–63 944 810, 138 emästäEkson 20: 63 945 007–63 945 060, 54 emästäEkson 19: 63 945 360–63 945 638, 279 emästäEkson 18: 63 947 045–63 947 167, 123 emästäEkson 17: 63 947 890–63 948 063, 174 emästäEkson 16: 63 948 611–63 948 765, 155 emästäEkson 15: 63 949 393–63 949 528, 136 emästäEkson 14: 63 951 424–63 951 900, 477 emästäEkson 13: 63 957 162–63 957 518, 357 emästäEkson 12: 63 959 265–63 959 438, 174 emästäEkson 11: 63 961 193–63 961 431, 239 emästäEkson 10: 63 963 672–63 963 825, 154 emästäEkson 9: 63 964 468–63 964 677, 210 emästäEkson 8: 63 966 102–63 966 243, 142 emästäEkson 7: 63 966 481–63 966 544, 64 emästäEkson 6: 63 968 023–63 968 355, 333 emästäEkson 5: 63 971 162–63 971 253, 92 emästäEkson 4: 63 971 722–63 971 850, 129 emästäEkson 3: 63 972 136–63 972 225, 90 emästäEkson 2: 63 972 352–63 972 470, 119 emästäEkson 1: 63 972 569–63 972 918, 350 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 34,4 kb:stä; 5 511 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCN4A

131

SCN4A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,4 kb geenistä SCN4A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN4A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn4a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test