Geeni
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000180228(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8575(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q31.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 19,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 313 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- MANE Select -transkripti
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PRKRA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia
- Dystonia 16Autosomaalinen resessiivinen
Dystonia 16 (DYT16) on hyvin harvinainen ja äskettäin tunnistettu liikehäiriö, jolle on ominaista varhain alkava etenevä raajadystonia, kurkunpään ja suun-leuan alueen dystonia sekä parkinsonismi.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Perinnöllinen dystonia
Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
PRKRA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 19,8 kb:stä; 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PRKRA
2
PRKRA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 19,8 kb geenistä PRKRA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Geeniin PRKRA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PRKRA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PRKRA-geeni: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkra
Dante Labs. PRKRA-geeni: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkra
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa