Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPR

sepiapterin reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 4,8 kb:n alueella
Proteiini
261 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SDR38C1
MANE Select -transkripti
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • Sepiapteriinireduktaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu SPR-geenin varianteista, jotka vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää ja aiheuttavat liikeongelmia, vaihtelevaa heikkoutta ja kehityksen viivettä ilman kohonnutta fenyylialaniinia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa hoidon L-dopalla ja 5-hydroksitryptofaanilla, jotka voivat merkittävästi parantaa oireita.

    • BH4-puutoksesta johtuva hyperfenyylialaniinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PTS-, QDPR-, PCBD1- tai GCH1-geenin varianteista, jotka nostavat fenyylialaniinin pitoisuutta ja vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää. Tämä voi aiheuttaa liikeongelmia, kohtauksia ja kehityksen viivettä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa hoidon BH4:llä, välittäjäaineiden esiasteilla (L-dopa, 5-hydroksitryptofaani) ja tarvittaessa folinihapolla.

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SPR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SPR-geenin sijainnin. SPR ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 72 389 783–73 389 782.Kromosomi 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, juoste taaksepäinEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, juoste eteenpäinSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, juoste eteenpäinEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, juoste taaksepäinSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, juoste taaksepäinRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, juoste eteenpäinNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, juoste eteenpäinSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, juoste taaksepäinPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, juoste eteenpäinCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, juoste taaksepäinFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, juoste taaksepäinEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, juoste eteenpäinALMS1SPR-kaavio: 3 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 72 887 408–72 887 736, 329 emästäEkson 2: 72 888 314–72 888 604, 291 emästäEkson 3: 72 891 347–72 892 158, 812 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 4,8 kb:stä; 786 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPR

26

SPR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,8 kb geenistä SPR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPR-geeni: sepiapterin reductase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR-geeni: sepiapterin reductase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test