Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1-q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 113,7 kb:n alueella
Proteiini
782 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10305, ArPIKfyve
Aiemmat symbolit
TAX1BP2
MANE Select -transkripti
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

VAC14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa VAC14-geenin sijainnin. VAC14 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 70 244 299–71 244 298.Kromosomi 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, juoste taaksepäinEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, juoste taaksepäinAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, juoste eteenpäinDDX19B: 70 299 194–70 372 582, juoste eteenpäinDDX19A: 70 346 861–70 379 987, juoste eteenpäinDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, juoste taaksepäinST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, juoste eteenpäinFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, juoste taaksepäinCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, juoste eteenpäinSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, juoste eteenpäinIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, juoste taaksepäinMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, juoste taaksepäinVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, juoste taaksepäinHYDINVAC14-kaavio: 19 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 70 687 439–70 688 090, 652 emästäEkson 18: 70 692 821–70 692 971, 151 emästäEkson 17: 70 695 544–70 695 623, 80 emästäEkson 16: 70 697 139–70 697 257, 119 emästäEkson 15: 70 698 637–70 698 811, 175 emästäEkson 14: 70 731 495–70 731 627, 133 emästäEkson 13: 70 744 423–70 744 579, 157 emästäEkson 12: 70 762 540–70 762 605, 66 emästäEkson 11: 70 762 881–70 763 025, 145 emästäEkson 10: 70 772 109–70 772 172, 64 emästäEkson 9: 70 780 790–70 780 939, 150 emästäEkson 8: 70 781 869–70 782 003, 135 emästäEkson 7: 70 783 033–70 783 139, 107 emästäEkson 6: 70 783 445–70 783 554, 110 emästäEkson 5: 70 784 113–70 784 220, 108 emästäEkson 4: 70 784 776–70 784 838, 63 emästäEkson 3: 70 785 702–70 785 869, 168 emästäEkson 2: 70 786 215–70 786 365, 151 emästäEkson 1: 70 800 797–70 801 158, 362 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 113,7 kb:stä; 2 349 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VAC14

3

VAC14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 113,7 kb geenistä VAC14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VAC14-geeni: VAC14 component of PIKFYVE complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14-geeni: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vac14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test