Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Eksonit
37 eksonia 20,9 kb:n alueella
Proteiini
2 715 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
MANE Select -transkripti
ENST00000420124.4NM_014727.3
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

KMT2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa KMT2B-geenin sijainnin. KMT2B ja 53 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 35 228 441–36 228 440.Kromosomi 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, juoste taaksepäinFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, juoste eteenpäinLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, juoste eteenpäinUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, juoste eteenpäinHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, juoste eteenpäinMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, juoste eteenpäinCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, juoste eteenpäinFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, juoste eteenpäinFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, juoste eteenpäinGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, juoste eteenpäinFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, juoste taaksepäinDMKN: 35 497 220–35 513 704, juoste taaksepäinDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, juoste taaksepäinSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, juoste eteenpäinGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, juoste eteenpäinTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, juoste taaksepäinATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, juoste eteenpäinPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, juoste eteenpäinHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, juoste eteenpäinRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, juoste eteenpäinETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, juoste eteenpäinCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, juoste eteenpäinUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, juoste eteenpäinKMT2B: 35 718 003–35 738 878, juoste eteenpäinKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, juoste taaksepäinIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, juoste taaksepäinU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, juoste taaksepäinU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, juoste eteenpäin: 35 745 678–35 754 519, juoste eteenpäinLIN37: 35 748 361–35 754 519, juoste eteenpäinHSPB6: 35 754 566–35 758 079, juoste taaksepäinPROSER3: 35 758 143–35 771 398, juoste eteenpäinARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, juoste eteenpäinPRODH2: 35 799 975–35 813 299, juoste taaksepäinPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, juoste taaksepäinNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, juoste eteenpäinKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, juoste eteenpäinAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, juoste taaksepäinNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, juoste eteenpäinHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, juoste taaksepäinLRFN3: 35 935 358–35 946 624, juoste eteenpäinLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, juoste eteenpäinSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, juoste taaksepäinSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, juoste taaksepäinALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, juoste taaksepäinCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, juoste taaksepäinWDR62: 36 054 649–36 105 112, juoste eteenpäinWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, juoste eteenpäinOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, juoste taaksepäinPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, juoste eteenpäinTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, juoste eteenpäinCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, juoste taaksepäinZNF565: 36 181 542–36 246 257, juoste taaksepäinZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, juoste eteenpäinZNF146KMT2B-kaavio: 37 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 35 718 003–35 718 381, 379 emästäEkson 2: 35 719 469–35 719 541, 73 emästäEkson 3: 35 719 784–35 721 804, 2 021 emästäEkson 4: 35 722 359–35 722 472, 114 emästäEkson 5: 35 722 568–35 722 718, 151 emästäEkson 6: 35 722 995–35 723 274, 280 emästäEkson 7: 35 723 447–35 723 502, 56 emästäEkson 8: 35 723 732–35 724 007, 276 emästäEkson 9: 35 724 637–35 724 731, 95 emästäEkson 10: 35 724 989–35 725 087, 99 emästäEkson 11: 35 725 220–35 725 333, 114 emästäEkson 12: 35 725 479–35 725 625, 147 emästäEkson 13: 35 725 723–35 725 818, 96 emästäEkson 14: 35 726 236–35 726 353, 118 emästäEkson 15: 35 727 156–35 727 269, 114 emästäEkson 16: 35 727 438–35 727 622, 185 emästäEkson 17: 35 727 698–35 727 787, 90 emästäEkson 18: 35 727 881–35 727 985, 105 emästäEkson 19: 35 728 098–35 728 171, 74 emästäEkson 20: 35 728 774–35 728 889, 116 emästäEkson 21: 35 728 985–35 729 076, 92 emästäEkson 22: 35 729 159–35 729 296, 138 emästäEkson 23: 35 729 967–35 730 125, 159 emästäEkson 24: 35 730 342–35 730 462, 121 emästäEkson 25: 35 730 538–35 730 616, 79 emästäEkson 26: 35 730 707–35 730 867, 161 emästäEkson 27: 35 731 908–35 732 135, 228 emästäEkson 28: 35 732 215–35 733 508, 1 294 emästäEkson 29: 35 733 597–35 733 686, 90 emästäEkson 30: 35 733 763–35 733 872, 110 emästäEkson 31: 35 736 690–35 736 827, 138 emästäEkson 32: 35 736 912–35 736 986, 75 emästäEkson 33: 35 737 086–35 737 263, 178 emästäEkson 34: 35 737 636–35 737 743, 108 emästäEkson 35: 35 737 859–35 737 942, 84 emästäEkson 36: 35 738 062–35 738 191, 130 emästäEkson 37: 35 738 282–35 738 878, 597 emästä15101520253035375′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 20,9 kb:stä; 8 148 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KMT2B

60

KMT2B-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,9 kb geenistä KMT2B, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KMT2B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KMT2B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2B-geeni: lysine methyltransferase 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. KMT2B-geeni: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test