Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TOR1A

torsin family 1 member A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 11,2 kb:n alueella
Proteiini
332 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DQ2
Aiemmat symbolit
DYT1
MANE Select -transkripti
ENST00000351698.5NM_000113.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TOR1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TOR1A-geenin sijainnin. TOR1A ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 129 318 539–130 318 538.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, juoste eteenpäinNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, juoste taaksepäinC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, juoste taaksepäinASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, juoste eteenpäinPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, juoste taaksepäinPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, juoste eteenpäinTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, juoste taaksepäinTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, juoste taaksepäinC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, juoste eteenpäinUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, juoste taaksepäinFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, juoste eteenpäinGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, juoste eteenpäinNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, juoste eteenpäinHMCN2TOR1A-kaavio: 5 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 129 812 942–129 814 222, 1 281 emästäEkson 4: 129 818 520–129 818 647, 128 emästäEkson 3: 129 818 745–129 818 920, 176 emästäEkson 2: 129 822 581–129 822 846, 266 emästäEkson 1: 129 823 908–129 824 136, 229 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 11,2 kb:stä; 999 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TOR1A

13

TOR1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä TOR1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TOR1A-geeni: torsin family 1 member A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A-geeni: torsin family 1 member A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tor1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test