Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 60,8 kb:n alueella
Proteiini
250 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GTPCH1, DYT5a
Aiemmat symbolit
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select -transkripti
ENST00000491895.7NM_000161.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • BH4-puutoksesta johtuva hyperfenyylialaniinemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PTS-, QDPR-, PCBD1- tai GCH1-geenin varianteista, jotka nostavat fenyylialaniinin pitoisuutta ja vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää. Tämä voi aiheuttaa liikeongelmia, kohtauksia ja kehityksen viivettä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa hoidon BH4:llä, välittäjäaineiden esiasteilla (L-dopa, 5-hydroksitryptofaani) ja tarvittaessa folinihapolla.

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Dystonia 5

      Autosomaalisesti dominanttinen dopavasteinen dystonia, jonka sairauden aiheuttaa GCH1-geenin variantti.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GCH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa GCH1-geenin sijainnin. GCH1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 54 372 422–55 372 421.Kromosomi 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, juoste eteenpäinCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, juoste taaksepäinCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, juoste taaksepäinGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, juoste eteenpäinCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, juoste eteenpäinSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, juoste taaksepäinGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, juoste taaksepäinWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, juoste eteenpäinSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, juoste eteenpäinMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, juoste eteenpäinLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, juoste taaksepäinDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, juoste eteenpäinFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, juoste eteenpäinCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, juoste taaksepäinATG14GCH1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 54 842 017–54 844 143, 2 127 emästäEkson 5: 54 845 768–54 845 852, 85 emästäEkson 4: 54 847 099–54 847 130, 32 emästäEkson 3: 54 859 681–54 859 736, 56 emästäEkson 2: 54 865 327–54 865 436, 110 emästäEkson 1: 54 902 321–54 902 826, 506 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 60,8 kb:stä; 753 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GCH1

76

GCH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 60,8 kb geenistä GCH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GCH1-geeni: GTP cyclohydrolase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1-geeni: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gch1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test