Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 153 700 492–153 724 387 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 23,9 kb:n alueella
Proteiini
246 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
MANE Select -transkripti
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

BCAP31-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa BCAP31-geenin sijainnin. BCAP31 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 212 440–154 212 439.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, juoste eteenpäinPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, juoste taaksepäinPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, juoste eteenpäinZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, juoste taaksepäinPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, juoste eteenpäinZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, juoste taaksepäinTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, juoste taaksepäinHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, juoste eteenpäinBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 700 492–153 724 387, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinL1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinIRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWBCAP31-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 153 700 492–153 700 975, 484 emästäEkson 7: 153 702 007–153 702 107, 101 emästäEkson 6: 153 702 935–153 703 058, 124 emästäEkson 5: 153 703 959–153 704 094, 136 emästäEkson 4: 153 715 542–153 715 689, 148 emästäEkson 3: 153 720 872–153 720 972, 101 emästäEkson 2: 153 723 153–153 723 288, 136 emästäEkson 1: 153 724 334–153 724 387, 54 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 23,9 kb:stä; 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BCAP31

4

BCAP31-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,9 kb geenistä BCAP31, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCAP31-geeni: B cell receptor associated protein 31. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. BCAP31-geeni: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcap31

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test