Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 11,6 kb:n alueella
Proteiini
314 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12242
MANE Select -transkripti
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KCTD17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa KCTD17-geenin sijainnin. KCTD17 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 36 557 566–37 557 565.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, juoste taaksepäinPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, juoste eteenpäinNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, juoste eteenpäinCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, juoste taaksepäinCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, juoste taaksepäinTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, juoste eteenpäinMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, juoste eteenpäinKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, juoste taaksepäinTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, juoste taaksepäinIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, juoste taaksepäinC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, juoste taaksepäinSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, juoste taaksepäinRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, juoste eteenpäinCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, juoste taaksepäinELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, juoste taaksepäinMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, juoste taaksepäinCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, juoste eteenpäinCDC42EP1KCTD17-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 37 051 742–37 051 949, 208 emästäEkson 2: 37 053 100–37 053 208, 109 emästäEkson 3: 37 056 320–37 056 411, 92 emästäEkson 4: 37 057 398–37 057 493, 96 emästäEkson 5: 37 059 313–37 059 438, 126 emästäEkson 6: 37 060 823–37 060 922, 100 emästäEkson 7: 37 061 104–37 061 175, 72 emästäEkson 8: 37 061 539–37 061 629, 91 emästäEkson 9: 37 062 525–37 063 390, 866 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 11,6 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCTD17

3

KCTD17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,6 kb geenistä KCTD17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCTD17-geeni: potassium channel tetramerization domain containing 17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. KCTD17-geeni: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kctd17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test