AtlasGeeni
PNKP
polynucleotide kinase 3'-phosphatase
- HGNC 9154↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000039650↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 11284↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 6,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 521 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PNK
- MANE Select -transkripti
- ENST00000322344.8NM_007254.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pnkp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue PNKP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia
- Perinnöllinen dystonia
Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Laajemmat ryhmät
Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)
- Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen
Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Epilepsia (laaja paneeli)
- Epilepsia
Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä
Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudet
- KIF5A-geenin aiheuttama neurodegeneratiivinen sairausAutosomaalinen dominantti
Yksi 372 siihen liittyvästä geenistä
Aiheutuu muutoksesta yhdessä KIF5A-geenin kopiossa. Geeni koodaa motorista proteiinia, jolla on rakenteeseen sitoutuva häntäosa. Eri tyyppiset muutokset johtavat eri sairauksiin: perinnölliseen spastiseen parapleginen tyyppiin 10, Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaaliseen muotoon ja amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS).
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoito on oireenmukaista ja riippuu oireista. Siihen kuuluvat fysioterapia, spastisuuden lääkitys ja moniammatillinen ALS-hoito. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Perinnöllisyysneuvonta auttaa perheitä ymmärtämään tätä.
Harvinaiset perinnölliset perifeeriset neuropatiat
- Perinnöllinen perifeerinen neuropatia
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
Sen aiheuttavat muutokset jossakin monista geeneistä, joita tarvitaan pitkien hermosyiden terveenä pitämiseen. Tässä raportissa näihin kuuluvat IGHMBP2 ja PLEKHG5, jotka periytyvät resessiivisesti.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Fysioterapia, ortoosit ja toimintaterapia auttavat ylläpitämään liikkumiskykyä, ja jalkojen epämuodostumiin voidaan tarvittaessa tehdä leikkaus. Joissakin muodoissa tarvitaan hengityksen seurantaa. Geneettinen neuvonta ohjaa sukulaisten testaamista sen geenin periytymistavan mukaan.
PNKP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 6,4 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
PNKP-geenin sekvensointi
5Helppo
Kuinka vaikea PNKP-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki PNKP-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa PNKP-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 15 %.1,2 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 10 %.52 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta PNKP-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
41
kohtaa PNKP-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6,4 kb PNKP-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 1,7 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (41)
The PNKP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 23
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 17
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_007254.4(PNKP):c.1295_1298+6del (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_007254.4(PNKP):c.1253_1269dup (p.Thr424fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 and 2 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_007254.4(PNKP):c.1123G>T (p.Gly375Trp) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 and 2 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_007254.4(PNKP):c.1510del (p.Arg504fs) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1448G>A (p.Arg483Lys) (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1386+49_1387-33del (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1299-5_1303del (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1288_1298+3delinsGCTCGCG (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1288_1294del (p.Ser430fs) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1286_1287insTAAGC (p.Ser430fs) (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1261_1262insGGGTCGCCATCGACAAC (p.Ile421fs) (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1227_1228del (p.Cys409_Glu410delinsTer) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 and 2 others | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1207C>T (p.Gln403Ter) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1126+1G>C (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1116_1123del (p.Phe373fs) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.814C>T (p.Gln272Ter) (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.636+1G>T (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.394_395del (p.Asp132fs) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.337G>T (p.Glu113Ter) (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.199-10_203delinsTCTGAGGGGT (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.148C>G (p.Gln50Glu) (opens in a new tab) | ataxia - oculomotor apraxia type 4 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.63dup (p.Ile22fs) (opens in a new tab) | microcephaly, seizures, and developmental delay | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_007254.4(PNKP):c.1485dup (p.Ser496fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 and 2 others | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 41 with every other PNKP variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Yhteisiä sairauksia: 3
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Yhteisiä sairauksia: 3
- COQ8Acoenzyme Q8AYhteisiä sairauksia: 3
- CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Yhteisiä sairauksia: 3
- MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseYhteisiä sairauksia: 3
- MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinYhteisiä sairauksia: 3
- PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Yhteisiä sairauksia: 3
- RFC1replication factor C subunit 1Yhteisiä sairauksia: 3
- RUBCNrubicon autophagy regulatorYhteisiä sairauksia: 3
- SETXsenataxinYhteisiä sairauksia: 3
- SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Yhteisiä sairauksia: 3
- TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Yhteisiä sairauksia: 3
Geeniin PNKP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PNKP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- More active than typical
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
Näytä 53 piirrettä lisää
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impaired vibratory sensation
- Increased reflexes
- Lethargy
- Abnormal pyramidal sign
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Delayed myelination
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Reading disability
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased sensation in extremities
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Simplified gyral pattern
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Poor head control
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscular dystrophy
- Progressive distal muscular atrophy
- Distal muscle wasting
- Low muscle tone
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PNKP-geeni: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnkp
Dante Labs. PNKP-geeni: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnkp
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa