Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 38,3 kb:n alueella
Proteiini
514 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SVMT, SVAT, VAT2
Aiemmat symbolit
VMAT2
MANE Select -transkripti
ENST00000644641.2NM_003054.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • BH4-puutos ja monoamiinivälittäjäaineiden aineenvaihduntahäiriöt

    • Välittäjäaineiden aineenvaihdunnan ja kuljetuksen synnynnäiset häiriöt

      Sisältää aromaattisen L-aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen, tyrosiinihydroksylaasin puutoksen ja vesikulaarisen monoamiinikuljettajan (SLC18A2) sairauden, jotka voivat aiheuttaa liikehäiriöitä, heikentynyttä lihassävyä ja kehityksen viivettä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa kohdennetun hoidon, kuten L-dopan tyrosiinihydroksylaasin puutokseen tai geenihoidon AADC-puutokseen.

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SLC18A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SLC18A2-geenin sijainnin. SLC18A2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 116 760 272–117 760 271.Kromosomi 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, juoste taaksepäinHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, juoste eteenpäinENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, juoste taaksepäinSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, juoste taaksepäinVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, juoste eteenpäinKCNK18SLC18A2: 117 241 114–117 279 430, juoste eteenpäinSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, juoste taaksepäinPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, juoste eteenpäinEMX2SLC18A2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 117 241 114–117 241 220, 107 emästäEkson 2: 117 241 679–117 241 814, 136 emästäEkson 3: 117 243 971–117 244 313, 343 emästäEkson 4: 117 253 399–117 253 457, 59 emästäEkson 5: 117 254 048–117 254 131, 84 emästäEkson 6: 117 254 405–117 254 497, 93 emästäEkson 7: 117 255 277–117 255 366, 90 emästäEkson 8: 117 255 479–117 255 522, 44 emästäEkson 9: 117 255 597–117 255 657, 61 emästäEkson 10: 117 257 797–117 257 892, 96 emästäEkson 11: 117 266 733–117 266 811, 79 emästäEkson 12: 117 266 984–117 267 035, 52 emästäEkson 13: 117 267 673–117 267 736, 64 emästäEkson 14: 117 270 071–117 270 190, 120 emästäEkson 15: 117 270 330–117 270 463, 134 emästäEkson 16: 117 277 162–117 279 430, 2 269 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 38,3 kb:stä; 1 545 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC18A2

5

SLC18A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,3 kb geenistä SLC18A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC18A2-geeni: solute carrier family 18 member A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2-geeni: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc18a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test