Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 50,8 kb:n alueella
Proteiini
520 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13096
Aiemmat symbolit
C2orf37
MANE Select -transkripti
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dystonia, myotonia, paroksysmaalinen dyskinesia

    • Perinnöllinen dystonia

      Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA)

    • Aivojen raudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio

      Sairausryhmä, johon kuuluvat PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) ja aseruloplasminemia (CP). Periytyminen on useimmiten autosomaalisesti resessiivistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Dystonian ja parkinsonismin oireiden hoito, aseruloplasminemian raudan kelaatiohoito sekä resessiivisissä muodoissa sukulaisten kantajatestaus.

DCAF17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DCAF17-geenin sijainnin. DCAF17 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 170 959 639–171 959 638.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, juoste eteenpäinGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, juoste taaksepäinTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, juoste taaksepäinMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, juoste eteenpäinDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, juoste eteenpäinCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, juoste eteenpäinDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, juoste taaksepäinSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, juoste eteenpäinHAT1DCAF17-kaavio: 14 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 171 434 226–171 434 703, 478 emästäEkson 2: 171 435 083–171 435 186, 104 emästäEkson 3: 171 443 523–171 443 613, 91 emästäEkson 4: 171 448 681–171 448 817, 137 emästäEkson 5: 171 449 879–171 449 957, 79 emästäEkson 6: 171 453 124–171 453 213, 90 emästäEkson 7: 171 457 971–171 458 075, 105 emästäEkson 8: 171 458 372–171 458 477, 106 emästäEkson 9: 171 468 888–171 469 030, 143 emästäEkson 10: 171 473 866–171 473 975, 110 emästäEkson 11: 171 476 860–171 476 950, 91 emästäEkson 12: 171 477 987–171 478 070, 84 emästäEkson 13: 171 480 038–171 480 193, 156 emästäEkson 14: 171 480 974–171 485 052, 4 079 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 50,8 kb:stä; 1 563 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DCAF17

46

DCAF17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50,8 kb geenistä DCAF17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DCAF17-geeni: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17-geeni: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dcaf17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test